У хворого вiдмiчається м’язова слабкiсть та бiль в м’язах, що обумовлено порушенням утворення карнозину та ансерину iз амiнокислоти β-аланiну. В органiзмi людини утворення вказаної амiнокислоти вiдбувається в процесi катаболiзму: