У хворої дитини спостерігаються ознаки ахондроплазії (карликовості). Відомо, що це моногенне захворювання, і ген, який відповідає за розвиток такої аномалії є домінантним. У рідного брата цієї дитини розвиток нормальний. За генотипом здорова дитина буде: