У хлопчика зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають "крик кішки". У ранньому дитинстві малюк мав "нявкаючий" тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено: