У дитини 6-ти мiсяцiв спостерiгається рiзке вiдставання в психомоторному розвитку, блiда шкiра з екзематозними змiнами, бiляве волосся, блакитнi очi, напади судом. Найточнiше встановити дiагноз у цiєї дитини дозволить визначення в кровi i сечi концентрацiї такої речовини: